彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下，孕妇唐氏筛查需要做，具体内容如下：
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例，每个人都有唐氏综合症的风险，因此唐氏筛查是必须的。此外，目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征，因此，防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说，筛查并不是为了确诊某种疾病，而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
一般情况下，宫颈癌筛查中显示正常的，也需要做tct检查。一般宫颈癌筛查包括宫颈脱落细胞学检查和hpv检测。薄层液基细胞细胞学检查又叫tct检查，是通过刮取宫颈管细胞来判断是否有非典型鳞状细胞，能够初步诊断是否有宫颈癌前病变。而hpv检测对宫颈疾病的筛查也有作用。因为宫颈疾病是一个动态变化的过程，所以即使是hpv阴性，检测结果正常，也不要掉以轻心，还应当定期做宫颈tct筛查。
唐氏筛查是在16-20周之前进行的。早上空腹到医院做血液检测，首先要做B超，以明确双顶径。怀孕的时候可以进行唐氏筛查，35周岁以上的或者是双胎的，一般不需要进行。
35岁以上的女性可以通过羊水穿刺来排除遗传疾病。如果唐氏筛查的风险较小，建议在孕20-24周进行四维彩超。如果是唐氏筛查的高危人群，可以到基因咨询门诊进行咨询，需要做羊水检测。
地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
肠癌筛查需要做大便常规检查：查看肠内的脱落细胞以及是否具有大便隐血阳性，肿瘤往往具有微量出血，当消化道出血大于5毫升以上，即可检测出；还有血液的肿瘤指标：主要为CEA即癌胚抗原呈阳性。
