小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
当孩子患有沙眼疾病，或眼睛和牙龈出现瘙痒，包括易流泪的症状。应积极应用硫代乙酰胺钠滴眼液以适应病情，并在患处应用金霉素眼膏进行治疗。在严重的情况下，甚至有必要看眼科检查沙眼滤泡挤压。平时，要注意卫生，单独使用毛巾，用开水烫等。
一般随着医疗卫生条件的不断改进，儿童沙眼的发病率已经明显降低，如果怀疑是儿童沙眼，还是取结膜囊的分泌物进行化验，如果化验出沙眼衣原体往往就能确诊是沙眼，沙眼最典型的表现就是眼睛发红，同时会有角膜血管翳，严重的会有疤痕性的睑内翻，平常的时候千万不要揉眼睛，并且眼睛往往会有异物感，如果怀疑有沙眼，一定要积极的进行治疗。
沙眼，一般的起病比较缓慢，所以临床症状的轻重不等，早期的时候可能没有自觉症状，只是觉得有轻微的异物感，以为自己尘沙进入眼睛后引起的不舒服。沙眼在小孩子当中是最常见的，是一种传染性眼疾，可导致眼部不适，严重的还可导致视力受影响，治疗不及时危害是十分大的，因此对于小孩沙眼的症状家长要注意了解，以便能及时发现病情，及时进行治疗，避免带来危重影响。
