是一种由基因突变引起的遗传疾病，基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪，有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏，脾和骨髓中。
戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传，主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大，尤其是以脾大更明显，出现脾功能亢，进门脉高压症，骨和关节也可以受累。
戈谢病也叫葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高，发生戈谢病以后，最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。
小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传。
小儿戈谢病的主要原因是基因突变，导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是，葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中，导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型，慢性或内脏和非神经型；ⅱ型，急性型或婴儿型也叫神经型；ⅲ型，又称亚急性神经型。
通常情况下，小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下：
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致，需要及时进行检查，需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
