我得了法布里病怎么办啊

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我得了法布里病怎么办啊
曾经治疗情况和效果:

去了南京看也没方案

想得到怎样的帮助:

我想治疗啊

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张守伟 主治医师 日照市中医院高新区分院内科 二级乙等
擅长:糖尿病,甲状腺功能减退症,甲状腺炎
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问题分析:您好,目前诊断法布里病(Fabrydisease,是一种罕见的遗传性疾病,一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。
意见建议:目前查资料看这个病没有很好的治疗方案,一般都建议基因治疗和去除酶解物治疗,出现神经性疼痛可以应用卡马西平等药物。
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陈树蕃
擅长:慢性肾小球肾炎”、原发性肾病综合症、狼疮性肾炎、慢...
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问题分析:性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病,男性半合子呈完全表现型,女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病
意见建议:进入终末肾衰后可作透析或肾移植对肾衰竭的患者有效。新近发现肾移植后,尽管α-半乳糖苷酶活性并无明显上升,但在改善患者尿毒症症状的同时尚改善了全身脂质代谢。有报道在移植肾上又发现糖鞘脂沉积但此沉积慢而轻微对移植肾危害不大。由于移植肾提供了α-半乳糖苷酶,部分患者移植后肾外表现有所改善
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相关问答

对法布里病肾移植患者要多加注意,因其常有不可预期的高死亡率;这多是由于脓毒血症所致,现无证据表明法布里病肾功能衰竭患者的细胞和体液免疫系统与其他尿毒症患者有什么不同。尽管典型的糖鞘脂包涵体会在移植肾中再次出现,但程度和严重性少有临床意义。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

一般情况下,胃溃疡的主要症状是饮食上要以清淡的食物为主,不要吃油腻的食物,要多劳逸结合。其次是对症的药物,主要包括下列几种。
1、雷贝拉唑胶囊、奥美拉唑胶囊、泮托拉唑胶囊等抑酸类的抑酸类药物,其作用是通过对胃酸的分泌来降低胃酸对胃粘膜的影响。
2、促进胃粘膜愈合的药物,包括康复新液、麦滋林等,都是具有抗氧化性的,具有促进溃疡愈合的功效。
3、服用一些中和胃酸的药物,例如:铝酸镁片、硫酸铝片等。
建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,以免对身体造成不良影响。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

孕妇得了乙肝通常需要及时前往医院,可以进行保肝降酶。
如孕期乙肝,必须重视这一状况,可通过保肝降酶处理。对于一些有慢性肝病的病史或者肝硬化患者来说,妊娠期间一定要加重视这个方面的护理工作,因为它关系着宝宝的健康和安全。此外,若症状较严重,须及时到医院确诊,同时也要做好母婴阻断,以减轻病症,还要注意,使孕妇肝功能尽快恢复。如果胎儿没有异常,孕妇自身肝功能在一定时间内恢复,一般不会太严重。但较重的肝炎,可能会影响健康,因此,必须重视孕早期应进行一定的检查,以防止乙肝的发生,并提出要放松身心,压力不要太大。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

男性阳痿的出现是说明生殖系统出现了问题,导致男性阳痿的诱因有海绵体异常,内分泌异常或者是动静脉勃起障碍等,治疗,可以做个全面的检查看看,然后再对症的使用药物。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

得了肠炎应当采取以下措施好。
得了肠炎,可以通过口服一些抗炎症的药物来进行治疗,可以口服一些比较灵敏的抗感染的药物,还有一些是免疫抑制的,还有抑制胃肠道蠕动的药,对于肠炎、腹泻频繁的病人,可以使用补液盐进行补液,维持水、电解、酸碱平衡的失调。
日常生活中,应当注意饮食方面可以多吃新鲜的蔬菜、水果,帮助适当补充维生素C、维生素E。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

可以通过药物调整一段时间,或者直接去医院检查一下是否有身体疾病,一般性能力的突然下降和身体疾病有一定的关系。早泄可以做龟头神经的一个离断手术,治疗早泄的一个基础。

李玉涛主治医师外科四川省医学科学院·四川省人民医院已帮助用户:0
擅长:专业擅长: 无精症、少精症、弱精症、精子畸形、前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、精囊炎等疾病的诊治,熟练掌握人工授精等辅助生殖技术。