一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。
怀孕期间适量的食用红薯是没有问题的，红薯营养丰富，含糖量大，大部分都是孕妇吸收的，都长在自己身上了，宝宝只吸收蛋白质的，要多吃高蛋白质的食物才会被胎儿吸收。
一般来说，脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，通常具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的，具体原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关，建议患者及时前往医院进行治疗，以免耽误病情。
如果是巨大儿，目前最面临的就是生孩子的时候有可能要做剖腹产，因为胎儿太大，很难顺产，孩子生下来以后，依然会跟孩子做一定的检查，如果孩子一切正常，也没有关系。如果目前胎儿比较大，做四维彩超排畸检查都很正常，目前只要控制饮食就可以。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类：
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性，此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征，需要积极的治疗，以免危及生命，家长要加强患儿的日常护理工作，有助于控制病情。
巨大儿智力也是正常的。出生体重高于第九十百分位体重的新生儿或胎儿被称为大于孕龄儿。但是巨大儿都存在着高危因素，对母儿影响也是比较大的。在生产过程中可能会导致阴道损伤或者会阴撕裂伤。而且还容易导致子宫收缩乏力，产程延长，产后出血多。对胎儿的影响主要是在分娩过程中，常需要手术助产，可引起颅内出血，锁骨骨折，臂丛神经损伤等产伤严重时甚至死亡。