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    有问必答>全部问题>儿科>小儿内科>甲基丙二酸尿症治疗后孩子能恢复到正常孩子那样吗？我...

    甲基丙二酸尿症治疗后孩子能恢复到正常孩子那样吗？我...

    会员31387483 男4岁 已回复
    病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
    甲基丙二酸尿症治疗后孩子能恢复到正常孩子那样吗？我家孩子现在四岁三个多月时发现孩子脖子有点软到本地做CT检查报告说脑发育不良在市里治疗四个疗程回来后发现孩子偶尔有眼斜加短暂抽搐做脑电图检查医生说是婴儿痉挛症在省里医院整三年现在孩子还不是太会说话上个月到北京检查医生说是甲基丙二酸尿症
    曾经治疗情况和效果：

    在省里治疗三年就是吃得开普兰和拉莫三嗪9月份做的磁共振报告显示孩子小脑痿缩就到北京检查医生说是遗传代谢病

    想得到怎样的帮助：

    像我家还在的情况能治好吗？（）

    医生回答共1条医生回复因不能面诊，医生的建议仅供参考
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    李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
    擅长：高血压、心脑血管病
    已帮助用户: 386288
    极速问医生
    问题分析：甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称。
    意见建议：这个主要是属于遗传代谢性疾病建议还是对症治疗。
    有用0
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    Q: 甲基丙二酸血症的临床表现及治疗
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    甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗，在饮食方面要控制好蛋白质的摄入，注意清淡饮食，同时可以服用维生素来缓解。

    周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户：0
    擅长：红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮
    Q: 甲基丙二酸血症是什么
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    甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常，常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病，严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良，可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。

    王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户：0
    擅长：诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤（白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤）、出血性疾病（过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等），熟练掌握骨髓移植治疗，对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。
    Q: 小儿甲基丙二酸血症怎么办
    更多回复

    甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

    陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户：0
    擅长：诊治各种新生儿期疾病：如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等，以及婴幼儿期疾病：如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等，均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿（极低、超低出生体重儿）及危重新生儿的救治。
    Q: 甲基丙二酸血症怎么治
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    小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

    潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户：0
    擅长：糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征
    Q: 怎么治疗甲基丙二酸血症
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    又叫甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸，必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12无效型以饮食治疗为主，限制天然蛋白质。

    王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户：0
    擅长：诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤（白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤）、出血性疾病（过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等），熟练掌握骨髓移植治疗，对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。
    Q: 小儿甲基丙二酸血症能不能治好
    更多回复

    这种病属于遗传代谢病，通过检查基因序列，确定这种病的状况，但是很难治好，可以用药物维持，避免发病，需要终身服药，这种病，确诊，需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。

    王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户：0
    擅长：小儿心血管专业及儿童保健专业工作，特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。
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