糖原累积症i症尿酸高引起痛风石了疼痛难忍

匿名 24岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
糖原累积症i症尿酸高引起痛风石了疼痛难忍
曾经治疗情况和效果:

吃玉米定粉。碳酸氢钠。别嘌呤。

想得到怎样的帮助:

该怎么治疗

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘爱华 副主任医师 北京医院内科 三级甲等
擅长:擅长于对各种关节炎、红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病...
问题分析:可以的 这需要做基因诊断检查 送到当地的高级的检测机构。如果你们的地区或者附近有医学院,那就去找遗传教研室,会帮忙的(找医学院是最好又最直接的途径,直接找教研室主任最好了)。或者好的医院的相关科室,比如检验科的基因诊断室(不一定每个医院都设有这样的科室)。 其学名叫“产前诊断”。 它可以对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 在此之前,你们可能需要做一个“
意见建议:遗传咨询”,在遗传咨询的基础上,对高风险的妊娠进行产前诊断,如果确认为您的孩子正常则继续妊娠只足月生产,如果确认胎儿患有一种遗传病则作选择性流产,这是预防遗传病患而出生的有效手段。
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相关问答

糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
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治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。

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痛风石是由于尿酸盐的结晶沉积在软组织,引起的慢性炎症和纤维组织增生,形成的结节样的肿块。痛风石最常见的部位就是耳廓的周围,还可以见于第一跖趾关节的伸侧以及还有一些可以出现在,手的指间关节、腕关节、肘关节以及膝关节等这些部位。

刘爱华副主任医师内科北京医院已帮助用户:0
擅长:擅长于对各种关节炎、红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治, 经验丰富。