苯丙酮尿症正常值,我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5m...

会员37083492 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
苯丙酮尿症正常值,我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5mg/di,严重吗
想得到怎样的帮助:

苯丙酮尿症3.5mg/di,严重怎么治疗

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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袁多有 医师 仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 54798
指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少, 当 苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:您好,这个要看你的报告单后面的写的啊,因为每个医院用的试剂不同,参考值也不一样的一般在报告单检查的数值后面会写的有参考值的。
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相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:您好,这个要看你的报告单后面的写的啊,因为每个医院用的试剂不同,参考值也不一样的一般在报告单检查的数值后面会写的有参考值的。

贺旭华外科南阳理工学院已帮助用户:131406
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出

问题分析:你好,正常人正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)你的列出的结果大于正常,建议复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果结果依旧大于正常可考虑苯丙酮尿症。
意见建议:建议给婴儿喂特制的低苯丙氨酸奶粉,幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制需要一直持续到青春期为止。

黄培医师内科襄阳市瑞京糖尿病医院已帮助用户:157701
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,老年人糖尿病酮症酸中毒,老年人糖尿病周围神经病

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

指导意见:你的情况如果不出现不适症状 可以不必治疗的,可以定期复查 就可以了,

李庆峰医师内科威县人民医院已帮助用户:119857
擅长:胃炎、胃溃疡