什么是轻度酮尿症?

会员119256941 2 已回复
什么是轻度酮尿症?医生好,我孩子两岁三个月,刚查出孩子有轻度酮尿症,这是什么病?怎样治疗?女孩
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
朱翠华 主治医师 莱芜市中医院儿科 三级甲等
擅长:反复呼吸道感染、哮喘、湿疹、腹泻、消化不良、新生儿...
已帮助用户: 4
酮尿症和苯丙酮尿症不是一回事,但FeCl3阳性的话需要做进一步的检查郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考
有用0
相关问答

通常情况下,轻度苯丙酮尿症一般能治好。
如果有轻微的苯丙酮尿症,可以慢慢的康复,但如果是先天遗传的话,会出现一些问题,需要去三甲的医院做进一步的检查,根据医生的建议进行相应的处理,这样会更好的康复。在日常生活中要多吃一些苯丙氨酸含量较低的食品,对于婴儿来说可以选用低苯丙氨酸的配方,不仅可以补充营养,还可以降低对人体的损伤。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症无法治疗。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治好。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,就应该进行流产处理。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

有不同程度的鼠尿味,吞咽困难,肌张力偏高,惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医,服用药物控制病情的发展,同时也要注意饮食方面的调理,尽量不要吃含有蛋白质的食物,以免使病情不断的加重。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。