遗传代谢病筛查血筛查:cit/arg,leu/Ala,c16...

匿名 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
遗传代谢病筛查血筛查:cit/arg,leu/Ala,c16:1-oh增高。尿筛查酮尿症伴3羟基丙酸增高男孩,13个月,肺炎,抽搐1次,问遗传代谢结果?
曾经治疗情况和效果:

治疗过,消炎,

想得到怎样的帮助:

问遗传代谢结果?严重吗?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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史秀磊 威县贺钊医院妇产科 一级甲等
擅长:妇产科
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指导意见:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗
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赵国华 医师 河北省邢台市界屯村卫生所内科 一级丙等
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒
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指导意见:小儿肺炎,一般是需要住院治疗的,注射青霉素或头孢类消炎药物,如果是支原体引起的,就要加阿奇霉素。如果有痰,要加氨溴索化痰。在治疗到没有肺部湿罗音,咳嗽症状消失,不发烧5天后,拍片检查肺炎的恢复情况,如果已经好了,就可以回家再服药一周就行了。要注意近期孩子不能着凉感冒。
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相关问答

可以应用抗生素治疗。如果是无菌性炎症,应排除自身免疫性疾病、风湿病和肿瘤转移。如果考虑到冠状动脉硬化和脑血管动脉硬化,可以采取低盐低脂饮食、减肥、适当锻炼、多吃新鲜蔬菜水果、戒烟戒酒等措施,形成良好的生活和饮食习惯。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

指导意见:您好!根据您提供的信息,您的孩子可能是由于先天性代谢性疾病引起体内酸代谢异常。建议平时定期监测,及早治疗,以免影响孩子的生长发育。

燕俊平医师其他太原市杏花岭区北大街中社区卫生服务站已帮助用户:1203
擅长:儿童营养保健,青少年营养保健,女性营养保健,各类慢性疾病营养调理,疾病术后康复营养调理

问题分析:胱抑素C是反映肾脏肾小球滤过的标记物,主要反映肾脏功能的比较敏感的指标,但肾脏损害时,胱抑素C会有所升高。
意见建议:注意休息,保证睡眠,加强锻炼以增强体质。清淡温软低脂低盐饮食,避免辛辣油腻食物和酒精制品。您可以去医院复查肾功能,做肾脏B超,根据检查结果,考虑下一步措施。

曾晓光内科上海市黄浦区中心医院已帮助用户:29393
擅长:内科、高血压、胸腔积液、

指导意见:你好!一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查,主要筛查四种病如苯丙酮胺症、先天性甲减、先天性肾上腺增生症及G6PD.C3/C2主要是指第一种疾病,建议定期复查,多次才能确诊,遗传性疾病早期发现早期治疗,防止疾病造成功能障碍,祝早日康复!

钱炳生副主任医师药品保健品抚州市临川区东馆镇卫生院已帮助用户:29678
擅长:全科专业,擅长疾病治疗及用药指导有相关经验

指导意见:你好像这种情况,只是属于初步的筛查,需要进一步的检查才能确诊。

王志新主任医师儿科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

指导意见:按照你所说的情况来看,多数有可能就是普通的感冒病毒感染导致的发热,一般病毒感染后可以在体内变异,从而再次感染,导致症状长期不好的情况发生,所以相关的情况发生后,不要动不动就用退热药,维持适当的发烧状态,是能够增强你的免疫力,清除体内的病毒的!所以原则上是控制在体温小于38度5左右也就可以了,并且要求每天饮水量不能低于两千毫升,在你这个年龄,还有就是一定要保证睡眠的充足,不能熬夜,不能活动过多,大多数是能够在一两周左右的时间好的很彻底的。

李扬扬医师内科已帮助用户:48511
擅长:急性胃肠炎,胃溃疡,糖尿病乳酸性酸中毒,糖尿病酮症酸中毒,I型糖尿病,II型糖尿病,急性肾衰竭,慢性肾衰竭,肾功能衰竭,少尿