苯丙酮尿症尿喋呤正常值血液检查结果正常尿液检查结果异常严.....

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苯丙酮尿症尿喋呤正常值血液检查结果正常尿液检查结果异常严重吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李庆峰 医师 威县人民医院内科 二级甲等
擅长:胃炎、胃溃疡
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指导意见:你的情况如果不出现不适症状 可以不必治疗的,可以定期复查 就可以了,
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张可娜 护士 巩义市第一人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇产科
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指导意见:苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.
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相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:你的情况如果不出现不适症状 可以不必治疗的,可以定期复查 就可以了,

李庆峰医师内科威县人民医院已帮助用户:119857
擅长:胃炎、胃溃疡

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

指导意见:苯丙酮尿症可以通过检测血清苯丙氨酸确诊的。具体出结果时间应该去当地医院咨询的,医院自行有规定。

施巧玲副主任医师儿科大同煤矿集团公司三医院已帮助用户:77484
擅长:小儿缺铁性贫血,水痘,幼儿急疹

问题分析:你好!PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。
意见建议:江西省在南昌市和赣州市建立筛查中心2个,对筛查出的患儿均给予干预治疗。只要能够坚持正规治疗,都会取得满意疗效。

隋萍副主任医师儿科枣庄学院校医院已帮助用户:1888
擅长:牛奶蛋白过敏,小儿智力障碍,儿童焦虑症,小儿麻痹症,微量元素障碍,小儿多动症,矮小症,小儿结缔组织病,唐氏综合征,囟门发育不良