新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，半乳糖血症，蚕豆病等，这些疾病早期很难发现，无症状或者症状无特异性，但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期，及早发现这些疾病，提早预防，提早治疗，可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷，费用低廉的血斑试验，通过筛查，尽早检测儿童有无先天性遗传病，予以及时处理，让宝宝健康的成长。
新生儿代谢性疾病包括很多类型，其中最常见的有先天愚型，脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性，尽管发病率较低，却能严重影响儿童智力发育，造成终生残疾，生前不能确诊，生后初期再无表现，但异常发生后，神经系统已遭受不可逆的伤害，丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正，否则可能造成终生残废或死亡。
宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理，进而可避免对患儿的伤害，避免智力低下。
足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
新生儿足跟血筛查没通过，就必须复查，会通知具体是哪项没有通过，不管是可疑还是阳性结果，必须复查，明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退，苯丙酮酸尿症的筛查，有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查，还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现，早期治疗可以避免发病或者减轻症状，如果没有早期及时治疗，会影响终生。
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
