视网膜色素变性几个月

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

病情分析：本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传，父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2.遗传原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡.虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终，但在临床上可有不同的表型及经过.指导意见：1－2目前国内外眼科学界治疗方法手术治疗是当前比较有希望的治疗方法.目前正在探讨的有如下几种方法：1）视网膜移植手术是近年来开始探索的一种手术方法.因为患者的视功能（视力及视野）丧失是由于视网膜感光细胞的变性引起的，因此将正常的新鲜的，尤其是胎儿的视网膜移植到病眼上以代替变性的视网膜应该是恢复视力的一种比较好的手术方法.但是视网膜是神经组织，要达到移植物完全成活，并且与视觉中枢产生对应精确的连接绝非易事.目前技术尚不能解决而只能尝试性的将很小一块视网膜移植到病眼上，以观察反应和后果.这种手术已在美国和其他一些国家（包括我国）在很少量的，经过选择的病例上进行了初期的临床试验并取得可喜的苗头，有望继续进行实验和研究.但是由于移植材料的限制和伦理，法律上的障碍，实际应用还很困难.2）还有一种人工视网膜（视网膜假体）技术，最近已经研究取得较好的成果.将一极其微小的人造光感受器微电极陈列芯片植入视网膜黄斑部位，这个芯片可将视觉刺激传达到大脑视中枢，使接受治疗的盲人重新看到外界的物体和光明.这种技术还未用于临床，但有希望在不远的将来使千百万盲人重见光明.

问题分析：检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多实验证明通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度.叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害还具有血管扩张的功能打断血管狭窄进程软化和扩张血管改善眼底微循环.但是目前包括药物手术在内的治疗手段对其均只有改善缓解作用叶黄素也不例外在欧美叶黄素是作为治疗视网膜色素变性以及黄斑变性的主要药物其在该方面的治疗意义早已得到国际眼科学界的广泛认可.
意见建议：本病隐性遗传患者发病早病情重发展快预后极为恶劣.以30岁左右时视功能已高度不良至50岁左右接近全盲.显性遗传患者则反之偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者故预后相对地优于隐性遗传型.因此可等到勉强正常就学和就业的机会.本病隐性遗传者其先辈多有近亲联烟史禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%.另外隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚更不能与也患有本病者结婚.显性遗传患者其子女发生本病的风险为50%.

病情分析:本病类似于中医学"高风内障"祖国医学认为本病为先天禀赋不足肝肾脾虚血滞血脉枯涩脉道不通所致.经过多年的临床研究我们筛选的补益肝肾益气活血通络开窍的中药组成复方--夜明方在临床用之有效.方中黄芪当归白芍首乌对全面提高机体免疫力与代谢均有促进作用同时通过酶的作用对视网膜神经细胞及色素细胞起到良好的营养补助.另外通过临床实践我们认为必须要配合应用活血通络药这是因为"阳不胜其阴则五脏气争九窍不通."（《内经》）."人之眼耳鼻舌……能为用者皆由升降出入之通利也有所闭塞者不能为用也若目无所见"（《河间六书》）.本病眼底所见视网膜血管细狭特别在后期视网膜血管闭塞是因为本病病变同时累及内层黄斑区及脉络膜组织.由于视网膜及视神经供血不足所以发生萎缩.近代研究认为.它的发生是与神经元轴突的物质流动在节细胞体附近阻滞的结果.根据中医理论结合近代研究配合活血化瘀药非常重要.所以该方中用丹参石菖蒲制全蝎等活血通络开窍药可以扩张血管改善微循环从而使视网膜的供血供氧状况得到好转.本方综合作用可以提高视网膜视细胞的敏感性改善视网膜的营养与代谢从而有利于提高视力改善视敏度及视网膜电图的作用.本组46例92只眼经过两个月的系统观察治疗有效率达82.6%.我们的研究表明中药夜明方在治疗视网膜色素变性和减缓病情发展方面有一定的作用.
意见建议:中医对视网膜色素变性的治疗明代傅仁宇《审视瑶函》中已列专篇讨论对本病的治疗重用补益肝肾健脾益气等法.近代医家在大量临床实践及实验研究中确定了较为稳定的证候模式并提出了辨证标准及相应的治则与主方.尤其是活血化瘀补益肝肾法的运用进一步展示了中医药治疗视网膜色素变性的优势.所采取的治疗方法有单独应用中药有中药与针灸同时进行或配合气功推拿按摩等还可配合高压氧量子血疗等法.西医对本病无特殊治疗有人认为小剂量维生素A及维生素E对本病或有帮助但剂量不宜过大.此外应注意避光强光可能会加速病情的发展.另外手术也能治疗视网膜色素变性.常用的手术方法有：①猪脑垂体埋藏于双侧风市穴.②视神经按摩兼埋线术有利于激发萎缩的视神经兴奋.③内外直肌脉络膜上腔移植术有利于肌束与脉络膜建立更丰富的侧支循环同时肌肉的收缩运动长期对脉络膜起温和的按摩作用有益于局部血供的改善.