请问遗传性耳聋基因芯片检查报告基因名称GJR2的突变位...

会员46005221 80天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
请问遗传性耳聋基因芯片检查报告基因名称GJR2的突变位点176del16检查结果为杂合突变型,是怎么回事?谢谢!两个多月的小孩子
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王菊 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见多发病 的诊治
问题分析:据你的描述,耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋.治疗主要营养神经,血管扩张剂,激素类药物,高压氧治疗及混合氧治疗.大部分患者可以治愈,极少数患者听力无法提高。
意见建议:治疗耳聋都是经验治疗,时间超过2周及伴耳鸣的效果不佳。建议如果西医治疗不好的话可以去看看中医,治疗效果应该很好的
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相关问答

就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查:脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等,通常可以判断患者脑部发育的情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图:脑电图可以通过低电压,查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查:视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:据你的描述,耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋.治疗主要营养神经,血管扩张剂,激素类药物,高压氧治疗及混合氧治疗.大部分患者可以治愈,极少数患者听力无法提高。
意见建议:治疗耳聋都是经验治疗,时间超过2周及伴耳鸣的效果不佳。建议如果西医治疗不好的话可以去看看中医,治疗效果应该很好的

王菊主治医师儿科安徽医科大学附属巢湖医院已帮助用户:0
擅长:儿科常见多发病 的诊治

病情分析: 根据你的叙述!暂时考虑为传导性耳聋的可能性较大!可以使用益母草、丹参、白花蛇舌草、仙鹤草等药品煎服,可以很好的缓解你的症状的!!
意见建议:可增加健脾开胃食品,如白桂、白扁豆、萝卜、香、陈皮等。食物应选择富含必需氨基酸的优质蛋白,宜补充高蛋白质食品,如奶类、瘦肉、红枣、赤豆等,情绪稳定,对疾病的缓解具有较好的效果。

王贵军医师内科河北省邢台桥西王贵军中医诊所已帮助用户:62769
擅长:妇产科、内科、外科,尤其擅长宫颈糜烂、上呼吸道感染、痔疮等疾病

病情分析: 根据你的叙述!暂时考虑为传导性耳聋的可能性较大!可以使用益母草、丹参、白花蛇舌草、仙鹤草等药品煎服,可以很好的缓解你的症状的!!
意见建议:可增加健脾开胃食品,如白桂、白扁豆、萝卜、香、陈皮等。食物应选择富含必需氨基酸的优质蛋白,宜补充高蛋白质食品,如奶类、瘦肉、红枣、赤豆等,情绪稳定,对疾病的缓解具有较好的效果。

张华医师内科威县高公庄乡卫生院已帮助用户:269809
擅长:消化疾病,心脑血管

指导意见:你好,其无有效治疗手段的,只能通过助听器提高听力或者人工耳蜗手术进行听力重建.               

张从医师内科贺营卫生院已帮助用户:272407
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘