骨硬化病，也叫大理石骨病，是一种罕见的骨骼组织发育不良的先天疾病，它具有高度的致密、脆性，容易导致骨折，并伴有贫血、眼萎缩、耳聋等症状。根据其临床表现，可以分为恶性和良性，恶性骨硬化症可导致流产或新生儿因贫血而死亡。石骨症多见于儿童早期，其发展缓慢，可表现为脑水肿、视神经萎缩、面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩、颅骨硬脆，容易发生骨折，骨折呈横截面，不易愈合。
常见骨科病有：髌骨骨折、尺神经损伤、先天性髋内翻、断指再植、趾间神经痛、距骨后外结节骨折、拇指再造、先天性胫骨缺如、僵a、感染性肋软骨炎、颞下颌关节强直、风湿热、眼眶击出性骨折、N肌腱炎、跖趾关节痛、胫后神经痛、跟腱前囊炎、纤维肌痛症、滑囊炎、感染性关节炎、足舟状骨骨软骨病、姿态性腰腿痛、赖特综合征、灼性神经痛、纤维肌痛综合征等。
通常情况下，骨硬化病可能是骨吸收异常、遗传等引起的。
骨硬化病发病原因可能与骨吸收异常有关。软骨内骨质形成时，钙盐的软骨性基质吸收不良，钙盐过多沉积于骨内，使骨髓腔缩小甚至闭塞，形成硬且脆的骨质，容易导致外观呈大理石、象牙样。并且骨硬化病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，近亲结婚会给后代增加显性遗传的风险，轻型为隐形遗传，重型为显现遗传。
骨质疏松症的严重性和它的种类有一定的关系。轻度是显性遗传，也叫良性，多发生在十几岁的少年身上，一般都有良好的预后，初期表现一般不典型，有的表现为贫血、脑神经受压，血碱性磷酸酶增高。重度是隐性遗传，也叫恶性型，多见于婴幼儿，其预后较差，发病早、进展快，可出现贫血、出血、肝脾肿大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、面神经麻痹、、精神迟钝、癫痫等。
脆弱性骨硬化要做X线检查、CT、MR等检查。
1.X线检查：可作为早期诊断和早期诊断的基础。X射线显示，病变为圆形、类圆形或混合形成的条状物或团块，分布在骨质疏松组织中，其行走方式与骨的长轴相吻合，两侧大体对称，直径约为几mm到2cm；随着距离病变越来越近，密度也越来越大。大部分病变中央高、边缘密度低，部分病变中央密度小，但边界清晰；病变未触及骨膜及关节软骨，且有明显的关节间隙。
2.CT：它能清楚地反映病变的位置、大小、形状和与骨皮层的联系，并能在X射线下找到一些很难被X射线照相的病变。CT显示病变在骨质疏松组织中，与骨小梁的位置基本相同，少量的病变在骨皮质或骨皮质下，而与之对应的位置则有明显的增加。多数为高密度的圆形或椭圆，边缘清晰，部分为团块。
3.MR：主要症状为多个分布于骨质疏松的病变，呈圆形、类圆形、不规则条形的病变，T1WI和T2WI显示为低信号，边缘清晰，多发病变呈“蜂窝状”，周围软组织未见明显的异常征象。