听说同事的孩子得了一种病是遗传性果糖不耐...

会员47775343 26岁 已回复
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):
听说同事的孩子得了一种病是遗传性果糖不耐受,同事已经很长时间没来上班了,可能是在家照顾孩子吧,我对这个病不了解,想知道是什么原因引起的。
想得到怎样的帮助:

遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的?

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李金霞 医师 邢台医学高等专科学校第二附属医院妇产科 三级
擅长:妇产科,尤其擅长不孕不育
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你好,本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。
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一般情况下,遗传性果糖不耐受症会有呕吐、恶心等症状表现。
遗传性果糖不耐受症的患儿症状出现一般开始在断奶之后,摄食含有果糖或者是能在体内分解成果糖的蔗糖食品,主要的临床表现是在进食过程之后的二十到三十分钟,会出现呕吐、恶心等症状表现。患儿临床表现严重程度与醛缩酶B的突变类型无关,而与摄食情况、年龄、文化和饮食习惯有关,年龄越小,症状越严重。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

遗传性果糖不耐受症是基因突变导致的,具体内容如下:
遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因是醛缩酶B基因突变。基因突变后,醛缩酶B的结构和活性发生变化。摄入果糖会引起各种代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生,从而导致低血糖。这种病是遗传性疾病,所以家族中有遗传性果糖不耐受的患者要高度警惕。遗传性果糖不耐受症的治疗主要是控制饮食和对症治疗,限制含果糖、蔗糖、山梨醇的食物或药物的摄入,维持血糖的稳定,及时治疗预后良好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

摇头,神志丧失,呼吸暂停,口吐白沫,排尿不受控制,手脚抽搐,意识障碍,行为异常,焦虑、不安、惊恐,肢体麻木、刺痛等,心悸,气短,脸红,胃肠不适等,有些严重时多会意识不清,牙关紧闭等,号叫。

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遗传性癫痫是特别顽固的一种疾病,病人经过手术后,还要定期的到医院复查,复查时间在术后3-6或12个月进行复查,病人到医院进行记录,包括术后服药情况、术后发作情况、脑电图改变情况、头部MR察看脑内情况等,定期的复查利于及时调整药物及采取其它治疗方案。

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癫痫是一种需要长期治疗的疾病,特发性癫痫在控制发作1~2年后,非特发性癫痫在控制3~5年后才能减小剂量或者停用药物,一些病人甚至要终身进行服药。因此病人应树立治疗的信心,积极耐心的配合治疗。如停药,需要病人的类型以及病情控制的程度等综合考虑。

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目前控制癫痫病的发作,主要是靠抗癫痫病药物,没办法除根,治疗癫痫病到专业的癫痫病医院或找具有专业特长的癫痫病医生进行治疗。日常生活多饮水,多排尿,保持大小便通畅。

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