纵膈疝是两侧胸腔内压不均，导致压力较高的一侧胸腔内压部分肺胀，纵膈结构薄弱区突然进入压力低的一侧胸腔，两侧胸膜腔内压恢复平衡。
若一侧有肺大泡、张力性气胸、胸腔积液、肺囊肿、局限性阻塞性肺气肿、肿瘤等回一侧的情况。肺腹胀全肺切除术后因一侧胸腔病变，瘢痕收缩，将健侧胸腔部分肺胀，通过纵膈结构薄弱区，进入胸腔。如肺组织纤维化、瘢痕收缩、慢性胸膜炎，严重的会影响回心血流量、血循环呼吸功能，导致心衰呼衰，治疗主要是处理原发病。
胎儿膈疝b超有胸腹腔矢状及冠状切面显示正常，膈肌弧形，低回声带中断或者消失等表现，需要及时治疗。
胎儿期的横膈疝，一般都是在b超上发现的，如果胎儿期横膈疝的b超有正中、反射性、横膈肌弓形、低回声带间断、消失等情况，那么可以考虑为横膈疝，一般在胎儿出生后，要视情况而定，根据孩子的具体情况来进行必要的处理。
宝宝膈疝都有呼吸不畅、呕吐、进食不良、胸闷、心悸等症状。
婴儿的横膈疝主要是因为胎儿在胎儿阶段的发育不足，造成了横膈肌肉的缺失，同时腹中的内脏也会流入纵隔胸腔。因此，这种情况会对肺造成一定的伤害，通常会出现一些呼吸不畅，呕吐，进食不良等。如果情况比较严重，还可能会引起心血管系统的问题，例如胸闷，心悸等。
应该注意适当的休养，不要过于的哭闹。平时饮食应该注意少食多餐，规律饮食，要注意尽量的加强营养，适当多吃点含蛋白质高的食物，增强体质，如果调整好以后可能不会有太大的问题。目前也不会有太严重的症状，主要是要规律饮食，不要吃零食。小儿疝气是小儿外科和疝外科的最常见疾病之一。平时需要含纤维素饮食防止便秘。1岁以内的小儿保守治疗，1岁以上的小儿手术治疗。小儿疝气可通过手术治疗，术后偶有复发，手术还是比较安全的。如发现小儿哭闹不止，而疝块不能回缩的情况，则提示可能发生了疝嵌顿，应立即送急诊就诊。
小儿膈疝通常都有呼吸困难、急促等症状。
小儿膈疝是由于胚胎的发育异常，导致膈肌的缺损，能造成腹腔内的脏器经缺损疝入到胸腔的症状。新生儿呼吸困难、呼吸急促、发绀等症状可出现于出生后或出生后数小时内，严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹腔脏器进入胸腔的数量以及肺发育不良情况。呼吸困难及发绀可表现为阵发性及可变性，即哭闹或进食时加重，亦可突然加重及进行性恶化。
一般情况下，先天性膈疝可能会有产前表现和产后表现。
1.产前表现：很多孕妇是由产前的超声波检测而确诊的，而医生可以用超声波来诊断出胎儿有先天的横膈疝。
2.产后表现：出生后的数个钟头内有明显的呼吸障碍，少数患儿在出生后会有明显的症状。反应迟缓的儿童会有因肠阻塞而发生的轻微的呼吸性呼吸问题。体检结果为桶状胸，腹内有腹内异物进入胸内，同时伴有同侧气声。在B群链球菌病后，出现了一个滞后的横膈疝。有时因肠绞窄而引起的心肌梗死，并伴随着脓毒症及心肺性功能障碍。
