苯丙酮尿症复查几率高吗

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苯丙酮尿症复查几率高吗

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钱炳生 副主任医师 抚州市临川区东馆镇卫生院药品保健品 一级甲等
擅长:全科专业,擅长疾病治疗及用药指导有相关经验
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问题分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等,是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病,是代谢中酶缺乏,使苯丙氨酸不能转变为络氨酸,使其大量从尿中排出。
意见建议:您好!一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症,必要时在小儿42天复查,早期诊断早期治疗,主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。祝小儿早日康复。
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刘英新 医师 威县七级中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压
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指导意见:苯丙酮尿症基本上是容易导致复发的,要注意进行对症的住院观察,按时的母乳喂养加强 免疫功能。
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相关问答

不高,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。

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苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查,说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果,现在谁也不能判断。

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新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常情况下,苯丙酮尿症复查通过,不会再得。具体情况分析如下:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,如果患者复查通过了,说明苯丙氨酸在正常范围,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大,因此苯丙酮尿症复查通过,不会再得。

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苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。

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通过率不能确定,没有最后诊断是苯丙酮尿症,第二次筛查结果,谁也不能判断。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还有分型,根据分型采取针对的治疗措施。

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