21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:
1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。
2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征临界风险,说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象,但是不能准确的判断,也有可能没有这种现象,出现这种结果时最好做进一步的检查,可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析,判断、评估胎儿的具体情况。
开放的脊柱裂包括了脊椎裂分型和分类,最基础的分类有:显性和隐性。显性脊柱裂,就是表面有凸出物、肿物,但不明显的脊椎裂,是用眼睛看不到的,用眼睛是看不到的。开放的脊椎裂与闭合的脊椎裂有一定的关系,但是要根据显性和隐性的脊椎裂来进行鉴别,而开放式的脊椎裂则和显性的脊椎裂有相似之处,但又不尽一致,属于两种不同的分类方式。
一般来说,开放性脊椎裂可通过以下方式进行治疗:
开放性脊椎裂应该要通过手术的方式进行治疗,大多数情况下,在出生后1-3个月左右最佳,如果患者有其他症状也可以提前进行手术。注意病情好转后家长也不能放松警惕,要注意早晨起床后,及时打开窗户,呼吸室外新鲜空气,同时保持室内空气流通;还要让患儿多休息,有利于身体恢复。
唐氏综合征风险值标准是1/270,检测结果小于这个数值则属于低风险,大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查,如果存在高风险,需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查,确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病,目前在临床上无法治疗,只能在孕期加强筛查,预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查,可以在怀孕11-14周左右做NT检查。
可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。