通常情况下，幼年性透明纤维瘤病要做体格检查、病理学检查、B超检查等。具体分析如下：
幼年性透明纤维瘤病为一级罕见、病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害，需要做体格检查，了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。病理学检查中结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质，还需要做局部B超检查，可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移。
一般情况下，婴儿肌纤维瘤病的典型症状是皮下出现紫色或者肤色、坚固的结节，若仅出现在皮肤及骨骼，可无并发症，若侵犯到其他部位，可出现严重并发症。
1、多发性坚实性真皮和皮下结节发，发生于初生时或生后不久，好发于头、颈和躯干部，如无并发症可在1～2岁时纤维瘤自然消退。
2、其他症状纤维瘤可侵犯内脏包括，胃肠道、乳腺、肺、肝、胰腺、舌、浆膜表而，淋巴结或肾脏。此种广泛性损害，需要积极配合治疗。
神经纤维瘤病有六种症状。几乎所有在出生时都能看到皮肤上的牛奶咖啡斑。通常具有不同的形状和尺寸，并且边缘不整齐。突出的皮肤表面，通常发生在身体不暴露的区域。许多大的黑色色素沉着表明聚集的神经纤维瘤，中线显示没有脊髓肿瘤。
表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。