这是一种非常罕见的先天性常染色体遗传病，多发生于近亲婚配的子女。轻者全身皮肤呈细小白色，鳞屑样红皮病；重者大片的鳞屑和严重的眼睑外翻等。症状轻者常常用相关药物外涂，症状重者则需要到医院进行检查，对症下药。
肺大疱可以严重，也可以比较轻微，主要看肺大疱的大小，通常下，肺大疱孤立的或者小于3cm以内是比较安全的，也没有什么危害。如果超过3cm，是多发的肺大疱，可能对人体造成危害。
肺大泡是很严重的。肺大泡为肺组织的充气空洞，CT表现为一或多个没有肺纹理的空泡、气球样区域。通常在身体检查时，病人往往没有明显的临床表现。一些病人会出现一段性胸痛、呼吸困难等症状，这些都不能被忽略。这种病有潜在的危险，比如肺破裂，空气会从胸腔中漏出，造成自发性气胸，严重时可引起张力性气胸，甚至有生命危险。
肺大疱有单发也有多发。继发于肺炎或肺结核者常为单发，继发于肺气肿者常为多发，且大泡常与呈气肿样改变的肺组织界限不清。合并明显肺大泡的肺气肿也称大泡性肺气肿。肺大疱没有破裂之前应当不会引起胸痛的症状，只有肺大疱破裂后引起气胸才可能造成胸痛的症状。
肺大泡通常继发于细支气管的炎性病变，如肺炎、肺结核或肺气肿，以及病因不明的特发性肺泡。支气管炎性病变后水肿、狭窄、部分管腔阻塞、出生及生命瓣膜功能，使空气进入肺泡但不易排出，导致肺泡腔内压力增高。同时炎症引起肺组织损伤，肺泡壁和隔壁逐渐破裂，肺泡内压力增大，肺泡融合形成大气囊腔。
常见于支气管炎、肺炎、肺结核、慢性阻塞性肺病等炎症感染导致。一般肺大疱不会引起明显症状，不需要进行治疗。当肺大疱破裂后会出现胸闷、气短、胸痛等症状，需要进行抽气治疗或胸腔闭式引流。如果效果不好可以行手术治疗。
