一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
问题分析：小颌畸形综合征不宜多喝白糖
意见建议：小颌畸形综合征患者宜清淡为主，多吃新鲜蔬菜和水果，保证足够的维生素和纤维素的摄入，合理搭配膳食，注意营养充足。适量食用白糖有利于钙的吸收，但过多食用白糖则会影响钙的吸收，患者不宜多吃
问题分析：小颌畸形综合征不可以喝雪莲
意见建议：原因说明，雪莲是一种传统的名贵中药材，有活血化瘀，温经通脉的作用，可以治疗风湿痹痛，关节炎，但是需要经过医生仔细辨证指导，对于先天性畸形患者，作用不是很明显，不可以随便乱吃，对于畸形患者，需要经过医生进一步辨证治疗；
问题分析：小颌畸形综合征可以喝红茶
意见建议：膳食纤维，营养机体、降脂通便。饮食给予易消化营养丰富，予低脂、低盐、高维生素、高蛋白，高纤维食物，多吃鱼类、牛奶、莲子百合、新鲜水果及蔬菜等食物，营养机体，食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、烟酒、刺激性的食物
