无创dna检查后13体高风险还有必要再做羊膜腔穿刺了么
一般来说羊膜腔穿刺术是存在风险的,只是风险不大。
首先穿刺的难度是会因人而异的,所以风险也会不同与胎盘的位置、胎儿的体位以及穿刺部位的羊水量有相应的关系。穿刺术是有可能会导致子宫感染或者是流产的情况出现的,所以在进行羊腔膜穿刺术最好选择公立的正规医院,在术后是需要孕妇卧床休息的。在孕期最好是定期的进行孕检,以保证胎儿的正常发育。
羊膜腔穿刺即羊水穿刺,是在超声引导下精准定位抽取羊水检测的,主要对胎儿染色体的甲胎蛋白、核型分析进行分析,也可进行基因和酶的检测判断某些遗传性疾病。
胎儿脱落的皮肤细胞和胎儿尿液中的肾脏细胞会在羊水中出现,检测人员抽取羊水后,经过培养、染色、离心、读片等处理过程,取得胎儿的染色体核型,另外还会对羊水进行甲胎蛋白检查。羊膜腔穿刺约有1/250~1/300的概率会发生各种风险,意味着每1000次穿刺中有3-4次可能发生危险,检查手段是安全的。羊膜腔穿刺失败一般是因为流产、出血、感染、胎儿损伤、羊水渗漏、子宫肌瘤、子宫畸形、腹壁太厚、羊水量少、胎盘位于子宫前壁等原因或因各种原因导致羊水细胞培养生长不满意或没有生长导致的,无法得出准确结论。
羊膜腔穿刺术存在感染的风险,羊膜腔穿刺术属于产科侵入性操作,有可能会引起宫腔感染,还存在胎膜早破的风险,进行穿刺术需要穿过羊膜,进入羊膜腔以内,这样会造成羊水外漏,引起胎膜早破。
不要过于担心,虽然无创dna二十一三体高风险,这是不能确定胎儿是有问题的,应该进一步再做羊水穿刺。来判断是否存在着胎儿21三体异常。翻盘的机会还是有的,但是概率多大无法准确预测。羊穿是最后的确诊手段,对于无创DNA提示高风险者检查还是必须要做的。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。