一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：尼曼-皮克病可以吃梨子
意见建议：宜吃清淡有营养，容易消化，不偏食，营养要均衡，多食蔬菜水果及豆制品，少食脂肪较多的食物。忌海鲜、牛肉、羊肉；少食辛辣刺激性食物；忌酒及一切发物；如：五香大料、咖啡、香菜等不宜。梨能清除体内毒素和多余的水分，促进血液和水分新陈代谢，有利尿、消水肿作用，增强皮肤张力、消除皱纹的功效。
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃梨子
意见建议：梨子的果肉中含有丰富的苹果酸、果糖、葡萄糖及有机酸，有润肺消痰、清热生津的功效，也可以帮助消化、降压、镇静，小儿尼曼-皮克病建议日常饮食注意营养的均衡全面，多食用含有优质蛋白质的食物，如牛肉、鱼肉、兔肉、牛奶豆制品等，也要多食用新鲜的蔬菜水果，来补充维生素，营养均衡才能提高机体抵抗力。
问题分析：尼曼-皮克病可以吃柿子
意见建议：少食高胆固醇的食物；五香大料、香菜等不宜；少食煎炸食品；避免吃生冷食物；减少单糖分摄入。营养要均衡，饮食结构搭配合理，以清淡为宜，多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等，并补充蛋白质。柿子富含果胶，有良好的润肠通便作用，对于纠正便秘，保持肠道正常菌群生长等有很好的作用。
问题分析：尼曼-皮克病可以吃茭白
意见建议：茭白是中国特有的水生蔬菜，与莼菜、鲈鱼并称为江南三大名菜。其食用部分是其基部肥大的肉质茎。由于质地鲜嫩、味甘实，被视为蔬菜中的佳品。茭白的种子称为菰米，为古代六谷之一。茭白的营养丰富，茭白含赖氨酸等17种人体所必需的氨基酸。茭白具有清湿热，解毒，催乳汁的药性功效，其中的豆甾醇能阻止黑色素生成，还能软化皮肤表面的角质层，使皮肤润滑细腻。
