神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病，其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足，而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失：由于基因的变异，导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足：肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍，导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境：妊娠期间环境变化，比如暴露于有毒有害物质、X线等，会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素：营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。
常见的红细胞增多症的原因有骨髓造血疾病例如真性红细胞增多症，以及继发性红细胞代偿增多。继发性红细胞增多的常见原因有生理性升高，例如运动、出汗后血液相对浓缩；进入高原地区后，机体缺氧，红细胞会短暂性增多以提供足够氧气减轻组织缺氧症状。
妊娠合并红细胞增多症会有以下症状表现。
1.胎儿出现发育不良以及宫内缺氧等症状，容易导致胎儿窒息、死胎。
2慢性弥散性血管内凝血及出血倾向，患者可出现不同部位出血的情况。
3.容易增大产科手术中大出血的风险。
4.患者可能出现眼结膜充血、面色深红等症状。
5.患者可能出现头晕、头痛、呼吸困难、耳鸣等症状。
红细胞增多症眼底主要是静脉的迂曲扩张，可引起其它眼部疾病，建议患者尽早就医，愈后效果更好。
红细胞增多症眼明表现为紫红色或紫黑色，动脉的直径也增大，视网膜少量出血，可伴有视网膜中央或分支静脉阻塞。其他变化有眼睑紫红色，结膜血管扩张充盈时出现小出血点，巩膜浅血管扩张，虹膜血管扩张，组织增厚，隐窝变浅或均等。
