小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:视网膜色素变性,视力狭小,视力模糊,经检查,视力下降14年,左眼0.06,右眼0.02。视网膜色素变性是一组遗传性疾病,以夜盲和进行性视野缩小为特征。
意见建议:在临床上还没有特效的治疗方法,如是低视力者可试戴助视器,常使用血管扩张剂和抗氧化剂来治疗,疗效不太确定。
指导意见:建议到眼科检查一下,明确病变的严重程度,再做后续处理。
指导意见:你好,根据你的描述视网膜色素变性,此病属于遗传性疾病,损害视野。目前没有特殊治疗方法,可给予神经营养剂及血管扩张剂。
指导意见:这种情况是很难治疗的,也很难恢复。平时多补充维生素,多吃蔬菜水果,可以试一试用激光治疗。去正规的三甲医院,眼科。