问题分析:什么是神经元蜡样脂褐质沉积症是先天遗传性神经退变导致痴呆症或不全脑瘫之神经系统疾病,能否恢复控病恶化要对脑磁共振照片,染色体检查,病史等综合会诊分析才能议定出有效治疗方案。不提供资料无法帮你。
意见建议:需助发来所有的资料为你指导。提示,延误不当的治疗病情发展严重导致出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语后不可逆转。
问题分析:神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。
意见建议:其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。
问题分析:您好,神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。
意见建议:建议您积极进行治疗,目前尚无有效治疗,可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植,可能是未来治疗此病的研究方向。
问题分析:尚无有效治疗,可给予抗癫痫药物等对症处理,有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。
意见建议:基因治疗和神经干细胞移植可能是未来治疗此病的研究方向。
指导意见:你好啊为常见的遗传性进行性神经系统变性病多数患者在儿童期发病偶尔也出现在成年人本病具有隐性遗传的特点偶尔在成年型NCL中出现显性遗传约20%的患者有家族史14%的家族可以出现2个患病的儿童一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%