唐式综合症1:207,神经管缺

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唐式综合症1:207,神经管缺陷风险0.57,18三体综合征风险<1:10000是什么症状?
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朱丽娟 主治医师 开封市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长神经内科常见疾病的诊治,比如脑梗死、脑出血、痴...
问题分析:唐氏筛查结果的临界值为1/250-380。大于此值为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏综合征的概率为1/750。根据你的叙述,你目前的测试结果属于高危组,后进行羊水穿刺检查。羊水穿刺结果一般需要14天左右,根据当地实验室检测情况的不同可能有提前或者是延后。请不要过于担心,羊水穿刺可以得知胎儿染色体是否有异常,准确率99%以上。另外,唐氏筛查高风险也不代表胎儿一定患有唐氏综合症,只是患病的风险性较高。请不要过于担心。
意见建议:神经管缺陷风险0.57(正常小于2.5),18三体综合征风险&lt;1:10000均属于低风险,请不要担心。
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谢胜利 医师 北京永寿中医医院内科 其他
擅长:治疗脑脊髓损伤周围神经损伤、多发性硬化、脱髓鞘疾病...
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问题分析:唐氏综合症是一染色体缺陷性神经系统疾病,是21对染色体异常而继发的神功能不全和脏器功能发育障碍,它易导致人体免疫低下并易导致人体和病母炎症的近和而感染多种疾病,也会迟发神经功能障碍而导致导致过早的痴呆,
意见建议:1:10000是本组疾病的遗传发病率,症状烦染,要做父母和孩儿染色体检查并结合临床才能定性。需助发来检查资为你指导。
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神经管缺陷又叫神经管畸形,胎儿的神经系统在胚胎第15-17天开始发育,到胚胎22天左右,神经褶的两侧开始相互靠拢形成管道,称为神经管,前端为神经管前孔,尾端为神经管后孔,在胚胎24-26天的时候,前后孔相继关闭。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

胎儿神经管畸形会出现无脑儿,脊柱裂等情况。
正常情况下,孕妇是需要定期的前往医院进行检查的,通常是进行的唐氏筛查和B超,就有可能检查出胎儿神经管畸形,这时胎儿会出现无脑儿,脊柱裂,脑脊膜膨出等情况,如果症状较轻,就可以在生产后通过手术来进行治疗,若是症状较严重,那么其出生后治疗的效果较低,所以就建议放弃胎儿。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐筛神经管畸形准确率如下:
唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息,通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间,操作方式,技术水平等可能存在一定差异,筛查结果可能存在误差,需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺,能够获得接近百分之百的检查效果。

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擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等,出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的,具体分析如下:
1、生理方面,妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。
2、遗传方面,通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传,且有生育史者,其下一次生育的机率较高。
3、其他方面,怀孕初期,孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般情况下,NT是指胎儿颈部的透明膜,这是唐氏筛查(唐氏儿)的一个重要的软性指标,唐氏筛查不和胎儿的神经管异常一样,所以NT是不能排除的。一般情况下,先做唐氏筛查,再进行产前诊断,再做B超。脊髓裂是一种比较常见的神经功能障碍,在怀孕18-24个月期间,要做全面的产前超声,主要包括:先天性先天性无脑儿、重度颅内突出、重度开放、腹部突出、内脏外翻、单腔型、致命性软骨发育不良。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,神经管缺陷是指神经管畸形,具体分析如下:
胎儿的神经系统在胚胎第15-17天开始发育,到了第22天,两边的神经褶皱就会互相靠近,形成一根叫做神经管的管子,在前神经管的前面和后面的神经管,在第24-26天,就会依次闭合。在这段时间里,由于神经管的发育受到了不同的影响,导致了神经管的不正常。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
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