小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：视网膜色素变性具有先天性，遗传性的典型特点，夜盲，视野缩小是主要表现。
意见建议：目前对于视网膜色素变性没有特效的治疗方法，主要应用营养类药物控制。
指导意见：你好，视网膜色素变性是一种遗传病。目前为止还没有很好的治疗办法，只能应用营养类的药物延缓疾病发展，如果 低视力的话可以佩戴 助视器治疗。也许将来可以做视网膜移植手术
问题分析：视网膜色素变性属于遗传性眼底病，主要症状是早期出现夜盲，并逐渐视力下降及视野缩窄。目前没有有效的治疗措施和方法。
意见建议：建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并使用营养神经及扩张血管的药物，尽量延缓病变发展，外出尽量避光，配戴遮光眼镜。定期到医院检查，观察病变进展情况。
