小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:你好,视网膜色素变性是一组遗传眼病,是视锥细胞,视杆细胞不良性退行性病变,临床以夜盲,进行性视野缩小为特征。
意见建议:目前没有特效治疗方法。可以应用营养剂,血管扩张剂,抗氧化剂辅助治疗。
指导意见:你好!先天性视网膜色素变性间的治疗;一般为血管扩张剂及视神经、视网膜营养药,中医中药用活血化淤、补肾明目药。手术治疗等。因不能面视,全面了解病情,为查明病因,建议;你应去三甲医院检查、医生根据你的症状及体征,辅助临床检查,治疗。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析:视网膜色素变性目前没有特效药,治疗主要是对症,扩血管营养神经疗法。
意见建议:视网膜色素变性没有有效的手术方法。国外在做基因治疗研究,不过还只是研究阶段。建议你一方面配合治疗,还要注意有无并发症如青光眼、白内障等。建议定期检查眼底、眼压等