先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
头胎是先天性巨结肠二胎可能是。
就先天性巨结肠病而言，就基因而言，的确存在某种遗传学上的偏移。我们已经在很多医生那里看到了。如果一次生下来的宝宝是先天性的巨结肠，那么就会出现二次的情况。但并不是一定会出现遗传的可能性，这只是概率的问题，不能说一次就一定能怀孕。一般来说，这个概率很低，也很低。我们也看了很多，第一个孩子是先天性的，但是第二个孩子却没有什么问题。我们的家人不用太过着急，只是说他们有基因的可能性很低。
先天性巨结肠一般情况下是可以治疗的。先天性巨结肠是小儿普外科比较常见的一种病，正常情况下都能治好。
巨结肠诊断一经确立，应在保证安全的情况下择期手术，否则可使病变肠段所累及的正常肠管发生代偿性病理改变，手术中可能被迫切除而不能再生，此外，延迟手术也必然造成患儿的生长发育明显甚至严重滞后于正常同龄儿童。部分短段和超短段病人可以采用保守治疗的方式。
一般来说除部分短段型和超短段型巨结肠外，都以根治性手术治疗为主。
先天性巨结肠的治疗，包括药物治疗和手术治疗，药物治疗主要针对轻度先天性巨结肠的患者，或有全身感染症状且不能耐受手术的患者。
手术治疗包括结肠造口术、切除术。结肠造口术主要针对急性肠梗阻、肠穿孔或小肠结肠炎等患者，结肠造口术后6个月可进行根治性切除。
先天性巨结肠可出现于早产儿或足月儿。不论是早产儿或是足月儿患先天性巨结肠，她们的总体治疗方案基本相同。针对短段型先天性巨结肠，假如归属于超短段型，可以先试着保守治疗，即人工大便和扩肛，一部分患者可以预防手术治疗。针对别的短段型先天性巨结肠，及其常用的、长段型和全直肠型先天性巨结肠，必须手术医治。早产儿由于重量轻，可以晚一点手术治疗。手术前应每日开展返流和洗肠医治，以减轻肚胀病症。直到小孩增重，一般状况优良，再动手术。
关于先天性巨结肠的治疗，术后扩肛是先天性巨结肠手术之后，会形成一个正常的肛门结构，但是对于一些孩子来说，因为术后有疤痕等等，各种问题都会影响孩子的排便，所以手术后一定要扩肛，因为随着疤痕的形成，会影响到孩子的排便功能，所以一般来说，在手术后两周左右做。肛门扩张治疗，因为这个肛门扩张的情况不是所谓的，我们随时都可以做，一般是两周。因为我们主要是要观察孩子肛门形成以后，吻合口生长的具体情况，有没有直肠回缩甚至脱垂，因为毕竟扩肛是一个重要的内容，但是还是要看孩子的情况。不同的是，需要注意的是，每个孩子都要遵循温柔的原则，不能太盲目。术中应根据情况确定扩肛深度，并详细咨询医生。切勿盲目，即主动扩张肛门，或改变肛门数量，这都是不允许的，一定要遵医嘱。
