21三体综合征为高风险,我该怎么办呢?

会员56266742 28岁 已回复
怀孕生理期20周 6,B超显示是19 6,请问还可以做唐氏筛查吗,如果做了,结果会不会有误差,在B超现实19周 6天做的唐氏筛查,结果是21三体综合征1:180,高风险,其他为低风险,检验结果是建议遗传咨询,现在医生说要我们做遗传基因检测,家里没有遗传上的疾病,没有我该怎么做了,
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陈静 主治医师 肥东县中医院内科 二级甲等
擅长:内科、上呼吸道感染、感冒、
已帮助用户: 35523
问题分析:唐氏筛查,结果是21三体综合征1:180,这样是属于高风险的表现,一般是需要在1:350以下才是安全的。
意见建议:这个情况最好可以做个羊水穿刺或者基因检测看看,及时排除孩子异常情况的存在。家族有无近亲结婚等。
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张天琪 东软熙康健康管理公司内科
擅长:II型糖尿病
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问题分析:唐氏筛查结果的临界值为1/250-380。大于此值为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏综合征的概率为1/750。你目前的测试结果属于高危组,建议进行羊水穿刺检查。
意见建议:羊水穿刺结果一般需要14天左右,根据当地实验室检测情况的不同可能有提前或者是延后。请不要过于担心,羊水穿刺可以得知胎儿染色体是否有异常,准确率99%以上。另外,唐氏筛查高风险也不代表胎儿一定患有唐氏综合症,只是患病的风险性较高。
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相关问答

做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

问题分析:唐氏筛查,结果是21三体综合征1:180,这样是属于高风险的表现,一般是需要在1:350以下才是安全的。
意见建议:这个情况最好可以做个羊水穿刺或者基因检测看看,及时排除孩子异常情况的存在。家族有无近亲结婚等。

陈静主治医师内科肥东县中医院已帮助用户:35523
擅长:内科、上呼吸道感染、感冒、

指导意见:建议在彩超下做羊水穿刺进一步确诊。如果确诊的话尽早手术。

刘金香医师儿科安图县亮兵镇卫生院已帮助用户:575
擅长:新生儿病毒感染,营养不良,维生素D缺乏症,小儿锌缺乏症,口炎,腹泻病

问题分析:你好,若你的家族中有这样病的人,那你到小孩得这种病的风险大大提高。
意见建议:有家族史的话,建议你做羊水穿刺做染色体检测。一般的话只要好好养胎就会很少发生。

医生内科已帮助用户:8998
擅长:糖尿病,高血压

指导意见:你好,对于这样的高风险的情况考虑需要就医指导进行针对性的羊水穿刺检查确定具体的情况,到时候遵医嘱进行检查就可以。

刘丽姣护士儿科大名县妇幼保健院已帮助用户:0
擅长:小儿多动症,维生素A摄入过多,夜惊