做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。
问题分析:唐氏筛查,结果是21三体综合征1:180,这样是属于高风险的表现,一般是需要在1:350以下才是安全的。
意见建议:这个情况最好可以做个羊水穿刺或者基因检测看看,及时排除孩子异常情况的存在。家族有无近亲结婚等。
指导意见:建议在彩超下做羊水穿刺进一步确诊。如果确诊的话尽早手术。
问题分析:你好,若你的家族中有这样病的人,那你到小孩得这种病的风险大大提高。
意见建议:有家族史的话,建议你做羊水穿刺做染色体检测。一般的话只要好好养胎就会很少发生。
指导意见:你好,对于这样的高风险的情况考虑需要就医指导进行针对性的羊水穿刺检查确定具体的情况,到时候遵医嘱进行检查就可以。