小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:根据你说的情况,视网膜色素变性属于遗传性疾病,你母亲的疾病可能处于后期病变
意见建议:这种疾病目前没有特别有效的治疗方法,补充维生素,避免强光刺激,但是作用有限
问题分析:根据你说的情况,视网膜色素变性属于遗传性疾病,主要表现为夜盲及后期出现视野缩小,视神经萎缩等等
意见建议:这种情况治疗并发症就行了如干眼症等,视网膜色素变性本身目前没有特别有效的治疗方法
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见:黄斑变 性就是视网膜组织退化,变薄,引起黄斑功能下降,引起视物变形,视力下降。 建议使用舒肝明目汤、眼底活血丸、麝珠明目液,配合激光治疗效果好。意用眼习惯,定时休息,尽量在空隙时远眺让眼睛 放松,多补充维生素A、C、D,多吃胡萝卜、水果、海产品等。