小儿共济失调毛细血管扩张综合征疾病

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最近一段时间我们的主管的孩子似住院治疗的额,现在只管也是没有时间上班的额,我们的得知是他的孩子睡患有什么小儿共济失调毛细血管扩张综合征的疾病,这是什疾病?小儿共济失调毛细血管扩张综合征是不是不好治疗?
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顾群 副主任医师 湖州市第一人民医院内科 三级
擅长:神经内科疾病如脑血管疾病、神经系统疾病等方面积累了...
问题分析:毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。
这种疾病治疗困难,预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。
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相关问答

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,需要到医院检查对症治疗,在饮食上要以清淡饮食为主,平时不能吃辛辣和生冷刺激性食物,因为辛辣食物可诱发局部组织血管的扩张,造成局部肿胀加重。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

问题分析:毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。
意见建议:这种疾病治疗困难,预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。

张焱涛内科浙江省新华医院已帮助用户:87861
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性胃炎,慢性胆囊炎

问题分析:本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
意见建议:根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断。

叶德敬内科新疆医科大学第五附属医院已帮助用户:99
擅长:心肌炎,急慢性心功能不全,急慢性心力衰竭,冠心病

指导意见:你好,对于这样的情况建议采用中医动态疗法治疗,通过中草药消除扩张的问题,减少痛苦,必要的时候需要手术治疗的

赵跃成中医科梨园屯卫生院已帮助用户:309943
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛

病情分析:共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤,眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染.流行病学:共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万~1∶10万活产婴.指导意见:抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性,使用时宜采用小剂量.生活护理:保持孩子生活环境的清洁,预防孩子感染的发生,感染对他们来说有时就是致命的.

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擅长:

问题分析:共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病又称LouisBar综合征主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感T细胞功能缺陷易发生反复的呼吸道感染.流行病学:共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万~1∶10万活产婴.
意见建议:抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性使用时宜采用小剂量.生活护理:保持孩子生活环境的清洁预防孩子感染的发生感染对他们来说有时就是致命的.

刘银平妇产科北塘瞳乡公村卫生室已帮助用户:73393
擅长:月经不调,宫颈糜烂,更年期抑郁