耳聋基因筛查:基因名称GJB2、突变位点:235delc检查...

会员57684154 3月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
耳聋基因筛查:基因名称GJB2、突变位点:235delc检查结果:杂合突变。
想得到怎样的帮助:

怎样治疗,后果严重吗

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张从 医师 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
已帮助用户: 272407
指导意见:你好,其无有效治疗手段的,只能通过助听器提高听力或者人工耳蜗手术进行听力重建.               
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黄彩全 医师 五官科
擅长:治疗鼻息肉、鼻窦炎、鼻中隔偏曲、过敏性鼻炎、慢性扁...
已帮助用户: 101
问题分析:我想请问一下,您想问什么呢?既然听力测试通过了,为什么你要做耳聋基因筛查?医院常规检查,还是你自己要求做的?
意见建议:我只能说,任何辅助检查都只能作为辅助检查,出生后出生7天后在医院做的听力测试,只是一个初步筛查,不能作为诊断耳聋的金标准,而且你说的耳聋基因筛查,恕我孤陋寡闻,您是在什么医院检查的,我们省级医院目前来说没有开展这个项目呢
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相关问答

就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查:脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等,通常可以判断患者脑部发育的情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图:脑电图可以通过低电压,查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查:视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:你好,其无有效治疗手段的,只能通过助听器提高听力或者人工耳蜗手术进行听力重建.               

张从医师内科贺营卫生院已帮助用户:272407
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘

问题分析:据你的描述,耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋.治疗主要营养神经,血管扩张剂,激素类药物,高压氧治疗及混合氧治疗.大部分患者可以治愈,极少数患者听力无法提高。
意见建议:治疗耳聋都是经验治疗,时间超过2周及伴耳鸣的效果不佳。建议如果西医治疗不好的话可以去看看中医,治疗效果应该很好的

王菊主治医师儿科安徽医科大学附属巢湖医院已帮助用户:0
擅长:儿科常见多发病 的诊治

问题分析:你好,根据以上信息分析,神经性耳聋,耳鸣伴有听力下降。可以去医院检查一下。一般耳聋分为神经性耳聋和传导性耳聋,可以去医院确定一下类型,再治疗,效果不错的
意见建议:这个症状不是很严重的话一般采用输液治疗,一般所在县市的大型公立医院治疗效果都可以,输液的成分大致相同,至于效果如何还是因人而异的

王奋燕内科泰山医学院已帮助用户:70382
擅长:内科相关疾病

问题分析:你好,生育期间的女性,有基因遗传疾病,是不能够要孩子的,孩子会发育畸形。
意见建议:建议你到专业的生殖机构看一下,目前情况是不适宜受孕的。

王丽娜医师妇产科河北省威县名州镇莫尔寨卫生室已帮助用户:58165
擅长:月经不调,白带异常,痛经,不孕等