神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病,其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足,而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失:由于基因的变异,导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足:肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍,导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境:妊娠期间环境变化,比如暴露于有毒有害物质、X线等,会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素:营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
多考虑为神经系统的一种疾病和造血功能异常都会出现这一种临床表现。要到专业的血液病中心和免疫科室来进行一个明确的判断,必要时可以选择骨髓穿刺活检,送病理诊断来选择药物干预的治疗方式,也可以选择透析治疗。
问题分析:你好 你这个情况应该是比较困难的,建议中药治疗
意见建议:可以进一步检查一下看看,根据检查结果对症治疗
问题分析:你好,普遍认为神经棘红细胞增多症是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,
意见建议:以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。
问题分析:您好,神经棘红细胞增多症是一种罕见病,多见于青春期或成年早期,常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。
意见建议:治疗的话暂时还没有特别的治疗方法可以治疗,只能在病情发作的时候应用镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇等对性格、行为障碍,肢体舞蹈症起到控制作用。
问题分析:你好,很高兴为您解答,根据你描述的情况该病以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。
意见建议:约半数患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。