严重吗?会是唐氏儿吗?
一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。
唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
如果唐氏筛查结果为高风险,则胎儿罹患21三体和18三体的几率增高,出现唐氏儿的风险较高。此时,需进行胎儿染色体检查,即所谓的无创DNA检查,以进一步确诊胎儿是否存在风险。胎儿染色体检查较唐氏综合症产前筛选检查更为精准,并且为无创伤的采血检查,不会给孕妇及胎儿带来创伤。
一般来说,如果产前筛查21三体是高危的,应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前,羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术,最佳妊娠时间为14-28周,抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危,最好做产前诊断,以免耽误最佳时机。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险,下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险,有可能是胎儿染色体异常,但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA,但是如果无创DNA的检查是异常,还是需要做羊水穿刺检查的,因为羊水穿刺是最准确的,无创DNA的检查还是有一定误差的,最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。