21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
一般情况下，21三体综合征高风险怎么处理，需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下：
21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征，但这并不是表示胎儿一定患有这种情况，要明确处理，还需进一步进行羊水穿刺进行确诊，如果羊水穿刺的结果显示，胎儿没有21三体综合征，则继续怀孕，定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示，确实是21三体综合征，则建议孕妇放弃胎儿。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
考虑是高风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。应该引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：
小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
21-三体综合征筛查，只有风险值，没有正常值的，风险值分为高风险、临界风险、低风险，检查结果大于1/270，为高风险，只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大，不是一定会患21-三体综合征，结果在1/270-1：1000之间为临界风险值，结果在小于1：1000为低风险，也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低，也不是绝对不会患21-三体综合征。
