小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：你好，视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致.目前尚无有效治疗.可考虑用：血管 扩张剂,维生素A,维生素B1,B6,E等治疗.
问题分析：您好，视网膜色素变性的原因并不单一，此类疾病治疗，确定病因是关键。
意见建议：建议您到专业医院进行检查，及时确定病因，以免延误病情病情，另外生活中要注意调整饮食，少食辛辣食材，您可以尝试一下中医治疗 ，中医引起可进行病理性调节而具有独特优势，建议您在中医的指导下进行调节。
问题分析：你好！视网膜色素变性若典型的话检查个眼底即可确诊，若你想看得明白一点，可以做个眼底照相，视野检查，视网膜电流图。
意见建议：视网膜色素变性目前暂无有效疗法， 建议平时可以多吃玉米，胡萝卜等富含维生素A和叶黄素的食物，看能否减缓其发展。
病情分析： 你好，本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。
意见建议：可以看到这是个不容乐观的疾病，所以建议你最好还是到医院，技术比较好的眼科做专业的诊治为好。希望可以帮到你，谢谢。
