骨质疏松症的严重性和它的种类有一定的关系。轻度是显性遗传，也叫良性，多发生在十几岁的少年身上，一般都有良好的预后，初期表现一般不典型，有的表现为贫血、脑神经受压，血碱性磷酸酶增高。重度是隐性遗传，也叫恶性型，多见于婴幼儿，其预后较差，发病早、进展快，可出现贫血、出血、肝脾肿大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、面神经麻痹、、精神迟钝、癫痫等。
骨硬化病，也叫大理石骨病，是一种罕见的骨骼组织发育不良的先天疾病，它具有高度的致密、脆性，容易导致骨折，并伴有贫血、眼萎缩、耳聋等症状。根据其临床表现，可以分为恶性和良性，恶性骨硬化症可导致流产或新生儿因贫血而死亡。石骨症多见于儿童早期，其发展缓慢，可表现为脑水肿、视神经萎缩、面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩、颅骨硬脆，容易发生骨折，骨折呈横截面，不易愈合。
通常来说，骨硬化属于一类非常少见的全身性的骨骼硬化。
骨硬化是由于受了不正常的刺激，导致了局部的骨质过多，这是一种过度保护的反应。常见于骨关节炎伴有膝关节内翻时，由于胫骨内平台受到的应力不正常而引起的关节面和关节面下的骨性硬化，建议患者去医院检查，然后在医生的指导下进行对症治疗，以便于控制病情发展。
一般情况下，脆弱性骨硬化会有关节疼痛、关节畸形等症状表现。具体内容如下：
脆弱性骨硬化又称骨斑点症、播散型凝集性骨病及点状骨，全身多数骨骼上出现广泛散播的细密斑点，最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，一般无临床症状，大部分因其他原因作X线检查时偶然发现。患者可出现关节疼痛的症状，还并发先天性畸形的表现，如多指（趾）、并指、腭裂等。
通常情况下，骨硬化病可能是骨吸收异常、遗传等引起的。
骨硬化病发病原因可能与骨吸收异常有关。软骨内骨质形成时，钙盐的软骨性基质吸收不良，钙盐过多沉积于骨内，使骨髓腔缩小甚至闭塞，形成硬且脆的骨质，容易导致外观呈大理石、象牙样。并且骨硬化病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，近亲结婚会给后代增加显性遗传的风险，轻型为隐形遗传，重型为显现遗传。
脆弱性骨硬化要做X线检查、CT、MR等检查。
1.X线检查：可作为早期诊断和早期诊断的基础。X射线显示，病变为圆形、类圆形或混合形成的条状物或团块，分布在骨质疏松组织中，其行走方式与骨的长轴相吻合，两侧大体对称，直径约为几mm到2cm；随着距离病变越来越近，密度也越来越大。大部分病变中央高、边缘密度低，部分病变中央密度小，但边界清晰；病变未触及骨膜及关节软骨，且有明显的关节间隙。
2.CT：它能清楚地反映病变的位置、大小、形状和与骨皮层的联系，并能在X射线下找到一些很难被X射线照相的病变。CT显示病变在骨质疏松组织中，与骨小梁的位置基本相同，少量的病变在骨皮质或骨皮质下，而与之对应的位置则有明显的增加。多数为高密度的圆形或椭圆，边缘清晰，部分为团块。
3.MR：主要症状为多个分布于骨质疏松的病变，呈圆形、类圆形、不规则条形的病变，T1WI和T2WI显示为低信号，边缘清晰，多发病变呈“蜂窝状”，周围软组织未见明显的异常征象。