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神经元蜡样脂褐质沉积症怎么办?

会员65322778 52岁 已回复
这几天不知道是怎么了,我感觉自己的情感有一些冷漠,我不再怎么笑了之类的,很少有表情表现在脸上,每天就是板着一张脸,家里的小孩都不理我了。神经元蜡样脂褐质沉积症怎么治疗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李贤 药师 内丘市人民医院药品保健品
擅长:多发性骨骺发育异常,儿童钙尔奇,二十八味补肾胶囊,...
已帮助用户: 97495
指导意见:尚无有效治疗,可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效,基因治疗和神经干细胞移植可能是未来治疗此病的研究方向。
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相关问答

神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗,目前尚无确切特效药物,临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。
1、左乙拉西坦:左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效,左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物,是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物,口服吸收迅速完全,副作用较少。
2、磷酸半胱氨酸:磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂,防止再贮积和细胞凋亡。
3、环孢素:环孢素属于强效免疫抑制剂的一种,国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少,同时明显提高运动能力,但合并其他严重感染者禁用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性神经系统功能障碍性疾病。典型表现为进行性的认知能力的倒退,进行性的语言与运动功能的障碍,难治性的癫痫发作和视力损害与丧失。致病原因主要是基因的异常,基因突变导致脑内具有黄色荧光特性的脂色素在神经细胞的胞质内大量沉积,从而引起神经细胞的肿胀和大脑皮质神经细胞的脱失,视网膜的感光细胞发生色素变性、脱失。躯体细胞也受到脂色素沉积的影响。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,运动神经元病是以肌肉无力及萎缩突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。具体内容如下:
运动神经元病主要表现是一侧或者双侧的手指不灵活,无力,随着时间的延长出现手部小肌肉萎缩,双手可呈鹰爪形。
患者在日常生活中应保持良好心态,积极配合治疗,遵医嘱用药,并努力纠正不良生活习惯。定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经元烯醇化酶偏高100正常,具体分析如下:
神经元的烯醇化酶含量过高,需要了解神经元的烯醇化酶,这是一种主要存在于神经组织和神经内分泌组织,但是如果出现明显增高的话可以见于小细胞肺癌、神经母细胞瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、胰腺内分泌肿瘤、黑色素瘤等,因此偏高100属于异常,要根据患者的临床表现进行综合分析,如果有可能需要做肺部CT、头部磁共振等检查。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经元修复疗法的费用根据病情的不同而有所差距,一般都在上万元。
神经修复手术的费用一般在两万元左右。但是如果病情严重的话,也可能会导致费用增多,所以建议患者应该先去明确造成神经损伤的原因是什么,然后再进行对症治疗。如果是面部神经损伤的话是能够进行有效地治疗,因为还可以做一些热敷来进行缓解,并且在平时生活中也要服用一些神经营养药物。

谭戈主任医师内科重庆医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:熟悉神经内科各种常见病与多发病的诊治。尤其擅长于头面痛的诊断和治疗,特别是头痛的神经阻滞治疗及肉毒素注射治疗。

问题分析:你好,神经元特异性烯醇化酶,这是一种肿瘤指标。与肺癌和神经细胞瘤相关,22点多不算很高啊。
指导建议:请问孩子平时有什么症状吗?最好是去医院系统体检一下。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

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