神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
一般情况下，听神经瘤需要和脑膜瘤、胆脂瘤等疾病鉴别。具体分析如下：
在临床上，应与脑膜瘤、胆脂瘤、蛛网膜囊肿、肿瘤、肿瘤、肿瘤等进行区分。听觉肿瘤以其早期的听觉损害为主要症状，其发病时间较久，以成人居多。脑膜瘤表现为头昏、头痛等症状；MRI能很好地分辨出蜘蛛膜囊肿；此外，还可以用特定的MRI来区分胆脂瘤；转移性癌在老年人群中比较常见，主要是颅内的恶性肿瘤，如果发现有肿瘤在脑组织中生长，需要考虑是不是有转移癌或者其它的神经胶质瘤。目前，在临床上，对听神经肿瘤的影像学诊断具有一定的困难和更高的可信度。
咖啡牛奶斑和神经纤维瘤不是一回事的，神经纤维瘤的话，它只是一种出现在人体的一种异常的包块，而神经纤维瘤病的话，这个是一个系统的疾病，神经纤维瘤病的话，会出现咖啡牛奶斑。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
小儿神经纤维瘤病要做体格检查、CT检查、X射线检查等检查。
1、体格检查：如果患有小儿神经纤维瘤病，全身皮肤可能会出现咖啡牛奶斑，所以通常来说，需要做体格检查来确诊病情。
2、CT检查：通过CT检查可以判断小儿神经纤维瘤病的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。
3、X射线检查：X射线检查能够发现各种骨骼畸形，是否存在长骨、面骨和胸骨过度生长的情况，有助于诊断小儿神经纤维瘤病。
