通过核磁共振检查新生儿胆道闭锁。胆道闭锁有时很难早期发现。既往认为胆道闭锁是一种先天性病变，不过目前研究发现很多的新生儿在出生时胆汁排泄是正常的，随着病情的进一步发展，胆道才会出现出现完全性闭锁。
新生儿不消化的症状表现出消化道的症状。常见的症状有呕吐，腹泻，腹胀，腹痛，没有食欲，有的宝宝经常放屁并有难闻的气味，或伴有口臭，拉出的大便有奶瓣或者有没有完全消化的食物。
新生儿脑瘫症状表现有智力缺陷，癫痫，行为异常、精神障碍及视觉，听觉，语言障碍，喂养困难，吞咽困难，拒绝吃东西，呼吸障碍，不愿意睡觉或者睡眠过多，易激惹，好哭闹，闭嘴困难，同时对噪声体位改变容易惊醒，拥抱反射增强，伴有强烈的哭闹等表现。
通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。
新生儿瓜氨酸异常会引起小孩失眠，呕吐，腹泻，惊厥及多汗症。
瓜氨酸异常，也是氨基酸代谢异常，通常指的是氨基酸代谢病，氨基酸代谢病的产生与遗传因素有关，可能导致神经系统功能障碍，患者可能会出现肝脾肿大，智力衰退，人格障碍，发育迟缓等症状。氨基酸代谢病的产生可能是酶缺陷引起的，也可能是由于氨基酸吸收转运系统缺陷而引起的，通常认为是常染色体隐性遗传。
建议宝宝出现异常时，要及时到正规医院儿科就诊治疗。平时要给宝宝补充微生素D，多晒晒太阳，有利于钙的吸收。
新生儿筛选HbA异常有可能是地中海贫血，地贫是遗传疾病，确诊地贫对下一代的健康有重大意义。需要进行基因分析检查，需要结合宝宝的症状，进行一下基因分析检查，以确诊是否为地中海贫血。