唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。
不要过于担心,虽然无创dna二十一三体高风险,这是不能确定胎儿是有问题的,应该进一步再做羊水穿刺。来判断是否存在着胎儿21三体异常。翻盘的机会还是有的,但是概率多大无法准确预测。羊穿是最后的确诊手段,对于无创DNA提示高风险者检查还是必须要做的。
唐氏筛查21-三体综合征是高风险,发生唐氏儿的几率比较大,但是唐氏筛查只是一种筛查的手段,检查胎儿高风险时,胎儿也不一定是发育畸形,这时需要进一步检查,排除一下胎儿畸形的情况,可以通过无创dna或是羊水穿刺检查的排除,这两种检查方式是比较准确的。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。