小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：你好，视网膜色素变性至今仍然没有有效的办法进行治疗。尽管不能治疗，但是视网膜色素变性进展比较缓慢，为我们等待将来出现治疗的方法赢得了时间。要有信心！
病情分析： 你好，本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣，平时主要以补充叶黄素为主即可。
意见建议：你好，针对你的情况建议你多注意休息，尽量避免长期用眼，多让眼睛有充分的时间休息，对保护视力有利。
问题分析：视网膜色素变性目前还没有有效的治疗方法，药物治疗根本没什么效果，也无法行手术治疗。可能针灸会有一点效果。
意见建议：建议你到针灸科就诊，坚持几个疗程的针灸，应该会有一点效果，祝你健康。
