小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
视网膜偏头痛是一种反复出现的一种单一的视力失调，它会导致闪动、黑斑、瞎子以及偏头疼。诊断标准是：
首先，有两次以上的症状。
第二，在发病期间，或在病人描述发病的情况下，根据病人描述的情况，可以完全复原的一只眼睛的视力缺陷来判断。
第三，是与没有前驱征象的偏头疼相一致的，在出现视觉征象或在发病后60分钟内出现。
第四，在不发病的情况下，眼部的检测是很好的。
第五，其它的病症都被剔除了，所以对这种类型的头疼要考虑到暂时的单眼致盲，例如：黑蒙症、视神经病等。
以下是糖尿病视网膜病变的鉴别标准：
1、诊断糖尿病：一般是糖尿病病人，并且有特定的病史；
2、眼底变化：以血管瘤、渗出和出血为主，根据病变的严重程度，有一定的分级。在非增殖期，以小出血、小渗出为多见；在增生期间，眼睛里的视网膜会有大量的新的血管，当这些血管在眼睛里形成的时候，就意味着有大量的出血，会对眼睛和眼睛造成很大的伤害。
糖尿病视网膜病变可以当厨师。
虽然可以做，但是最好不要，糖尿病是一种由于胰岛素分泌缺陷或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。所以为了个人安全，糖尿病视网膜病变尽量不要当厨师，最好先把自己的病治疗好再说。
