小儿苯丙酮尿症的治疗办法

会员6026385 1岁4个月 已回复
全部症状:我家小孩现在1岁4个月了,不会站立,不能说话,到医院检查诊断为小儿苯丙尿酮症不知怎样治疗好
发病时间及原因:

治疗情况:
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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范增军 医师 河北邢台贺营医院内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
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指导意见:诊断为苯丙酮尿症的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。为此,每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
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宋尚斌 药师 泗水县圣水峪中心卫生院药品保健品 一级甲等
擅长:临床各种常见病
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你好,小儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
  1、低苯丙氨酸饮食
  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(
(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50--70mg/(kg.d)3--6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25--30mg/(kg.d),4岁以上约10--30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
  2、BH4、5--羟色胺和L--DOPA
  主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
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相关问答

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,机体血苯丙氨酸浓度偏高。可以吃低苯丙氨酸配方奶粉以及带蛋白的食物。小儿苯丙酮尿症会使机体血苯丙氨酸浓度偏高,所以不能食用苯丙氨酸浓度偏高的食物和奶粉,需要食用低苯丙氨酸配方奶粉。同时还需要注意饮食规律,多吃低蛋白的食物,饮食以清淡、易消化的食物为主。要少吃辛辣刺激的食物。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

这种病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物,比如新鲜的牛奶、鸡蛋、动物肝脏,瘦肉等,还要控制糖量的摄入,母乳也少吃,一天不能超过250克的量,建议给宝宝选用食疗方法治疗,因为食疗方法有效的将血液中的铅排出体外,也要注意饮食的搭配,平时给孩子多喝点牛奶,多吃点素菜水果。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

指导意见:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小,效果愈好

范增军医师内科河北邢台贺营医院已帮助用户:247495
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖系统的...

指导意见:母亲饮食注意饮食营养,不要吃辛辣食物,不要吃生冷食物,孩子可以使用奶粉、母乳混合喂养,年龄增大可以添加其他辅食。

朱福印医师外科威县章台中心卫生院已帮助用户:261367
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出

问题分析:这个一般就是看小儿有什么症状和不良后果了,检查以后进行治疗,一般用药以后未必会有什么不良反应的
意见建议:药物副作用这些,随着停药后就会消除,只要吃的量不多,就不会有什么问题不需要担心的。

姜璐外科青岛市市立医院已帮助用户:64969
擅长:颈椎病

指导意见:你好,小孩苯丙酮尿症治疗年龄越小,预后越好,可以吃母乳的,因为母乳苯丙氨酸的含量少,喂奶粉只能吃低苯丙氨酸配方奶,同意我的指导请点接受

宗卫兵医师儿科如皋市袁桥镇卫生院已帮助用户:1566
擅长:营养不良,维生素D缺乏症,小儿锌缺乏症,智力发育障碍,注意缺陷多动障碍,小儿缺铁性贫血,小儿贫血,幼儿急疹,癫痫持续状态,小儿生理性贫血