小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
儿童视网膜脱落很少见，视网膜一旦脱落危害比成年人更大。
儿童眼睛承受伤害的能力较弱，儿童视网膜脱落多数是外伤导致。如撞击运动，使眼球瞬间暂时变形，玻璃体不能顺应外力。穿孔性外伤会直接导致视网膜脱落，后期玻璃体会导致牵引性视网膜脱落，还可能是视网膜变性，如栓子样变性降低视网膜粘着力和抗牵引力，因此有视网膜裂孔、脱落的情况。
儿童眼底黄斑变性的原因是由于视网膜色素上皮细胞，导致视细胞外节盘膜的吞食和吸收能力降低，所以需要多注意多休息，定期做检查，使用药物来调节眼睛的微循环，也可以选择中药。此外，眼睛下方的病变也有可能导致高度的近视，因此建议不要让宝宝进行激烈的活动，要结合眼睛的病灶来进行治疗。
平时要帮助儿童养成良好的用眼习惯，避免在昏暗或是过亮的环境中看书、看电视等，防止造成视力损伤。
黄斑出血和黄斑变性是两种不同的情况。
黄斑出血是一种表现症状，黄斑变性则是一种疾病。黄斑出血可能是因为黄斑变性导致的，通常是因为新的血管增生引发的，但不是只有黄斑变性会导致黄斑出血，还有一些眼底血管的疾病也会导致黄斑出血，如糖尿病性视网膜病变、中央性渗出性视网膜脉络膜病变等。
建议患者出现眼部症状时，及时就医诊治，采取相应治疗。
一般来说，黄斑水肿与黄斑变性，都是眼科常见的疾病，但黄斑变性会更严重一些。
黄斑变性有可能会引起视力下降，甚至是失明。但是黄斑水肿也不能轻视，一般是由于慢性炎症长期刺激引起，需要尽早就医。
建议在平时要保护好眼睛，若眼睛经常出现不适感、视力下降等情况的话，要及时到眼科就诊。在日常生活中也要注意用眼习惯，不能用眼过劳，注意眼部卫生。