粘多糖病IV型。

会员6481956 5岁 已回复
全部症状:
两年前发现的,现在小孩四岁多了,深圳儿童医院检查的结果如下:头颅诸骨形态.骨质未见明显异常;胸廓部分肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,形如 “飘带状 ”片中所见胸腰椎椎体扁,部分椎体前缘呈“舌头壮”部分呈“子弹头”,曲度未见明显异常;客骨翼张开,基底部变尖,髋臼浅,股骨头骨骨骺发育不良,小而扁,四肢管状骨较粗短,部分干骺端稍增宽;左尺桡骨远端关节面呈“V”型,左手诸管状骨短粗,以掌骨为著,第2—5掌骨近端形态失常,第3.4掌骨近端变尖。双膝关节呈外翻状态。医生没办法治疗,夫妻两都绝望了。


发病时间及原因:前两年左右

治疗情况:未治疗事故
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘芬 湘南学院内科
擅长:内科、消化内科
已帮助用户: 855
您好,这个病目前确实没有很好的治疗方案,只是对症治疗,进行矫形手术,建议再要一个孩子吧。
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相关问答

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

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擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

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指导意见:这种东西是一种保健品,是没有明显的治疗疾病的作用,有一定的提高免疫力的作用。

李其辉医师内科于都县仙下中心卫生院已帮助用户:139708
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病