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遗传血卟啉病

会员82334798 24岁 已回复
遗传血卟啉病爷爷爸爸叔叔都死在这个病上,我怎么可以查出我带有这种病
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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高辉 主治医师 德惠市人民医院外科 二级甲等
擅长:肝损伤,肝硬化,肾性糖尿,餐后血糖过低症,高血压,...
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指导意见:血卟啉病有遗传性,是由于尿卟啉原合成酶缺乏所致。初期主要表现间歇性腹痛,心动过速。皮肤在光线照射后出现红斑疱疹口粘膜有红色斑点,耳鼻手皮肤结癜变形,紫色面容。有恶心呕吐便秘,腹胀低热。四肢痛麻木,面神经瘫痪。所以检查要做尿液检测,二甲氨基苯醛试验。最可靠的诊断是依据是用层析法测定尿中ALA和PBG含量。
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赵津京 护士 鞍山市社会福利院皮肤科
擅长:荨麻疹 湿疹 带状疱疹尖锐湿疣
已帮助用户: 156501
问题分析:你好:你是由于身体现在出现遗传性的病变这种情况必须把身体状态调整好防止身体出现一些功能性的障碍的。
意见建议:治疗方案:你可以定期做检查,并且应该适当的锻炼身体,并且补充营养食物调整身体状态也都有一定的作用。
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相关问答

血卟啉病是血红素合成障碍性疾病,主要是常染色体遗传性酶缺陷引起的。表现为卟啉和其前体在体内生成和代谢过多。主要累及的组织为红细胞和肝脏。临床表现为皮肤光过敏和神经系统异常。一般分为三种类型:皮肤型卟啉病、神经性卟啉病和皮肤神经卟啉病。表现为皮肤光过敏,主要为外露的皮肤红肿、水疱、糜烂、溃疡等症状。另外,神经卟啉病可以出现末梢神经炎的表现、精神症状。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

血卟啉病是不能完全治好的,只能够通过减轻的发作,平时要避免诱因,不宜服用各种引起症状的药物,避免过度疲劳,精神刺激和饥饿,饮酒,感染等各种诱因,来减少疾病的发作。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

可以通过用药缓解症状。卟啉病是一种先天性红细胞卟啉代谢异常引起的疾病,是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于合成卟啉的酶缺陷或浓度降低,导致了卟啉代谢障碍,过多的卟啉在血液中沉积,引起了皮肤病变、消化系统病变以及神经系统的症状。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

周围神经病,最常累及骨神经坐骨神经,可引起肢体远端对称性感觉运动或植物神经功能障碍,脚趾莫名的麻木或针刺感,在夜间容易反复发作,维生素b来改善症状,需要积极改善。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:你好:你是由于身体现在出现遗传性的病变这种情况必须把身体状态调整好防止身体出现一些功能性的障碍的。
意见建议:治疗方案:你可以定期做检查,并且应该适当的锻炼身体,并且补充营养食物调整身体状态也都有一定的作用。

赵津京护士皮肤科鞍山市社会福利院已帮助用户:156501
擅长:荨麻疹 湿疹 带状疱疹尖锐湿疣

指导意见:血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病

徐晓阳主治医师内科浙江省中医院已帮助用户:0
擅长:消化道出血,胆囊炎,胰腺炎,支气管哮喘,慢性阻塞性肺病,肺部感染,心力衰竭,脑血管意外等内科急慢性疾病。

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